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我国每年出生缺陷儿的数量为什么居高?

时间:2017-07-21

    作为世界上出生缺陷的高发国家之一,我国每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。而在这些孩子中,很多都是因为没能被及时地诊治而患上了终身性残疾或其它罕见病的。罕见疾病是有办法预防的,如果父母是高危人群,存在家族性遗传倾向,要宝宝的一定要测底检查身体,综合评价,尤其是先天病的概率要进行咨询,还有怀孕时要积极产前检查,一部分先天性疾病在产前检查时就可发现,而相当一部分即便是产前检查也是查不出来的。

   我国每年约有1600万孩子出生,据原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国出生缺陷发生率约为5.6%。这就意味着,每年约90万的新生儿是有出生缺陷的,相当于平均每30秒就有一名缺陷儿出生。在这大约90万的出生缺陷儿中,只有20多万在一出生时是可见的先天缺陷,其他孩子要随着年龄的增长,才会逐渐显现缺陷。比如有种叫“进行性肌营养不良”的罕见病,孩子小时候很正常,但长大了以后才会逐渐出现一些症状,像走路经常摔跟头,容易呛咳,慢慢地呼吸会困难。若家长不了解情况乱投医,很可能孩子长到十几岁就在误诊中离世了。现在很多家庭都非常重视产前检查,希望生出一个健康的宝宝。但是,一般的产前检查,查的只是畸形、染色体问题,还有很多疾病是难以发现和预防的。

    第三代试管婴儿的基因筛查——有效的避免了婴儿的出生缺陷基因筛查,可以从胚胎开始“定制”婴儿,从基因上确保了孩子的健康。所谓的基因筛查技术,即PGD/PGS筛查技术,俗称为第三代试管婴儿技术。PGS是胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGeneticScreening),是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术,通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病;PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。此外,由于PGD/PGS筛查技术不仅保障了胚胎的质量度,利于胚胎的着床、妊娠,大大提高了试管婴儿的成功率,而且经过PGD/PGS筛查的胚胎,能更好地继承了父母最优秀的遗传基因,使宝宝更优质。第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。

    第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的,它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用美国试管婴儿第三代技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种,国内仅仅只能筛查出十几种:1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症2、大疱性表皮松懈,优势营养不良3、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因14、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因25、掌跖角化表皮6、面肩肱型肌营养不良7、家族性腺瘤性息肉病8、家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)9、费希特纳综合征10、脆性X11、延胡索不足12、半乳糖血症13、Gaucheer病2型14、葡萄糖6磷酸脱氢酶15、肝糖储积症1b16、卤门早闭综合症17、基底细胞综合征18、血友病甲19、血友病乙20、遗传性非息肉结肠癌221、遗传性球形细胞增多症22、先天性巨结肠病23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征24、乙型地中海贫血HLA的匹配25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血27、HLA配型28、霍尔特奥拉姆综合症29、α-地中海贫血30、家族性腺瘤性息肉病31、软骨发育低下32、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因133、亨特综合症(黏多糖症二A)34、亨廷顿病35、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因236、多囊肾病,常染色体隐性37、近端肌强直性肌病38、银屑病,易感基因39、肺泡蛋白沉积症40、视网膜母细胞瘤41、辛普森GolabiBehmel综合症42、痉挛性截瘫43、脊髓型肌萎缩144、脊髓型肌萎缩245、脊髓型肌萎缩346、斯蒂克勒综合症47、甲状腺癌48、易位-各49、转体淀粉样变性50、下颌面骨发育不全51、结节性硬化症,基因152、结节性硬化症,基因253、乌尔里希先天性肌营养不良54、卵黄状黄斑营养不良55、希林二氏病:脑视网膜血管瘤病56、威母氏原细胞癌57、维斯科特-奥尔德里奇综合症58、沃尔曼疾病59、X-连锁肾上腺脑白质营养不良60、X-连锁choroideremia61、恒河猴-疾病62、塞-科二氏综合症:剪头并指畸形综合症Ⅲ型63、山德霍夫氏疾病64、镰状细胞性贫血65、齐薇格综合症66、ABO血型不相容67、阿拉吉耶综合症68、阿尔伯斯疾病69、阿尔法1抗胰蛋白酶70、a-地中海贫血71、奥尔波特综合症72、反凯尔抗体73、贝克肌营养不良74、–地中海贫血75、脸裂下垂内呲赘皮反位76、乳腺癌,基因177、乳腺癌,基因278、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症79、中央核心疾病80、脑动脉(CADASIL)81、腓骨肌萎缩症1A82、腓骨肌萎缩症1B83、慢性肉芽肿病(CGD)84、先天性肾上腺皮质增生症85、先天性异常糖基化86、先天性肾病综合征87、间隙连接蛋白2688、克里格勒性黄疸综合征89、克鲁宗综合征90、囊性纤维化91、捷克发育不良92、代-索二氏综合征93、杜氏肌营养不良症94、早发性阿尔茨海默病95、早发性扭转性肌张力障碍96、上皮细胞钙粘蛋白97、外胚层发育不良98、超免疫球蛋白M99、软骨发育低下100、低磷酸酯酶101、低磷软骨病102、色素失调症103、小儿神经轴素营养不良104、青少年神经蜡状脂褐质105、青少年视网膜106、小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)107、洛韦综合症108、马凡氏综合症109、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症110、甲状腺髓样癌(RET)111、异染性脑白质营养不良112、黏多糖症第三B113、多发性内分泌腺瘤2A114、遗传性骨软骨瘤病115、强直性肌营养不良症116、肌管性疾病117、指甲髌骨综合症118、杆状体肌病119、肾性尿崩症120、1型神经纤维瘤121、2型神经纤维瘤病122、诺里病123、眼皮肤白化病124、Ornitine转移酶缺乏症125、成骨发育不全1型

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