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基因遗传病有哪些?

时间:2017-07-24

    基因遗传病分为:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常。单基因遗传病是由一对遗传基因突变引起疾病,具有这种基因的人一般都发病。也就是说在单基因遗传病中,遗传因素起了决定作用,而环境因素基本不起作用。

    如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。人群中受累人数约占10%左右。对于患有单基因遗传病的夫妻来说,生出一个健康的宝宝,却成一件非常重要的事,他们所考虑的往往比一般人多,宝宝是否会出现缺陷?会像父母一样携带遗传病基因?这些问题成为了他们最担心的事情。

    全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生,平均每5~6分钟就有一个,85%以上发生在发展中国家。我国每年先天残疾儿童总数高达80~120万,占我国出生人口总数的4%~6%。。生育一个宝宝本是一个家庭最幸福的事情,遗传病的高病发率令很多家庭陷入无尽的痛苦中。那怎样才能预防出生缺陷的发生,减少这种现象的出现呢?1989年HandysideAH教授首先将PGD基因诊断成功应用于临床,由此,第三代试管婴儿正式启用,这对很多家庭来说绝对是雪中送炭。

    下面来具体介绍下PGD:胚胎植入前遗传学诊断就是我们俗称的第三代美国试管婴儿技术中的一种,简称PGD。PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。将精子卵子从人体内取出,在体外受精形成胚胎后,植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。PGD针对的人群目标明确,主要针对人群为携带遗传基因疾病的夫妇如三体综合征、唐氏综合征、杜氏肌营养不良症、急性髓系白血病血友病、地中海贫血症等单基因疾病,都可以通过胚胎植入前进行诊断,和以往胎儿在母体发育一段时间后的B超监测不同,PGD在植入母体前就对胚胎进行诊断,可避免不必要的引产,减轻对母体的伤害,节省备孕时间,预防有遗传病患儿的妊娠。

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