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美国第三代试管婴儿技术避免了产前诊断胎儿异常后人工流产带来的身心创伤。

时间:2017-08-09

    据英国媒体报道,13岁的印度少女Sayali和11岁的弟弟Siddhant因患有层状鱼鳞癣,小小年纪的姐弟俩皮肤干燥如蛇皮一般。当地民众将其视为不祥物,认为姐弟俩是“妖怪”,硬是将其赶出了学校。

    然而中国关于层状鱼鳞癣病的疾病,这些患者苦不堪言,无时无刻不受到歧视的眼光。什么是层状鱼鳞癣?对于正在备孕做试管婴儿的“准妈妈”“准爸爸”如何预防这种疾病的发生很重要。

   层状鱼鳞癣遗传性皮肤病又名隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病,是一种少见的遗传性角化性皮肤病。症状为全身覆盖大片深黑色或褐色之鱼鳞癣,一出生的小婴儿大多呈现胶膜儿的外观,外层脱落后开始脱皮。发生部位为全身或局限在头部、腹部及腿部,发红及不等程度的脱屑。其皮屑是大片的、褐色或灰色的,且紧紧附着在皮肤上。

    层状鱼鳞癣的类型寻常型鱼鳞病:主要表现在四肢伸侧和躯干遍布燥性褐色的菱形或多角性鳞屑,上臂及大腿伸侧常伴有明显的毛囊角化性丘疹,掌趾受累,发病率很高,其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致,多于出生后数月出现,5岁左右最重,青春期后症状可能减轻。但随着年龄的增大和治疗不当病情加重。

    性连锁隐患性鱼鳞病:可于生后或婴儿时期发病,皮损鳞屑大而显著,呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状,皮肤干燥粗糙往往遍布全身腋窝及肘窝等部位;腹部背部尤重,如面部受累则仅限于耳前及颜面侧面,一般不发生毛囊角化,掌趾处皮肤正常,皮损不随年龄增长而减轻有时反而增重。

    表皮松解性角化过度鱼鳞病:又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病:为极易畸变的常染色体显性遗传病、临床少见、生后或生后数月有泛发性及局面限性损害的泛发性患者。

    层状鱼鳞病:系常染色体隐性遗传,生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹,多引起眼睑及唇外翻,数日后该膜脱落,皮肤呈广泛弥漫性潮红,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑,中央固着边缘游离,往往有对称性,发于全身,以肢体屈侧肘窝腋窝和外阴等部较为明显鳞癣样红皮,常染色体显性遗传,为鱼鳞病的一种类型,又分水疱型和非水疱型。

    常鱼鳞癣:鱼鳞病,是一种常见的遗传性皮肤角化病,旧称鱼鳞癣,中医称蛇皮癣。因遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病、性联遗传寻常性鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。层状鱼鳞癣病的原因是什么?

    层状鱼鳞癣病为常染色体隐性遗传。由于TGM1基因突变引起的转谷氨酰胺酶-1缺乏,并发现某些家族中CYP4F22及ABCA12基因存在突变有研究显示其表皮细胞分裂率明显增加。那么在试管婴儿中如何从根本上阻断此类疾病的悲剧再次发生,达到优生优育的目的,这成了关键。

    胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术(PGD/PGS)俗称第三代美国试管婴儿技术,是通过体外选择配子、卵裂球或者囊胚,采用现代分子生物学技术筛选出正常或遗传表型正常的胚胎移植入宫腔,实现了植入前的胚胎诊断(PGD)。胎植入前遗传学诊断(PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD)在已确诊夫妇患有某种已知单基因,或携带致病突变的情况下,对胚胎进行植入前遗传学诊断,选择健康胚胎植入,避免遗传/染色体病患儿出生。PGD/PGS技术较传统的产前诊断有明显的时间优势,又避免了产前诊断胎儿异常后人工流产带来的身心创伤,对不孕症的诊治、降低出生缺陷、提高人口素质具有积极和重要的意义。

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