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血友病!第三代试管婴儿使出洪荒之力

时间:2017-04-28

   第三代试管婴儿”也称常规试管婴儿技术,是为了解决女性因素导致的不孕问题,如输卵管、内分泌、宫腔问题等而诞生的。这种技术将精子与卵子放在体外共同培养,靠精子和卵子的自由结合来实现受精过程。

   血友病作为一种较为少见的遗传病,在中国血友病发病率约为3~4/10万人口血友病遗传特性血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病,先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体,患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者,约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。致病原因因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向,因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。而出血是血友病最大的病征之一。目前血友病是可以通过药物的控制治疗,但对于大多数家庭来说该疾病是一种巨大的负担。预防胜于治疗如有血友病等遗传性疾病,预防往往比治疗更为重要。如有家族遗传病史则更适合通过第三代试管婴儿PGD对包括血友病在内的基因染色体疾病进行预防。PGS/PGD基因筛查是第三代试管婴儿助孕技术的核心内容,也是保障试管婴儿成功率的关键所在。美国专家介绍说,第三代试管婴儿是针对囊胚的23对染色体进行全面筛查,可以有效避免125种染色体异常性疾病和所有的家族遗传病,不仅可以保障宝宝出生后的健康,更可以轻松选择宝宝性别,把通过PGS/PGD基因筛查的囊胚移植到女性子宫腔,美国试管婴儿成功率不仅得到了很大的提升,而且是实现优生优育的最简便、最安全的方式。

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