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美国第三代试管婴儿能筛除哪些遗传病?

时间:2017-08-21

    先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。第一代的试管婴儿技术,解决的是因女性因素引致的不孕;第二代的试管婴儿技术,解决因男性因素引致的不育问题;第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的,它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。

    这就是第三代试管婴儿技术(PGD),即试管婴儿移植前遗传诊断技术。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高出生后婴儿的质量。据目前统计,全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种。

    具体有以下疾病:1.Addison病(并有脑硬化)2.肾上腺脑白质营养不良3.肾上腺发育不良4.血球蛋白血病(Bruton型)5.血球蛋白血病(瑞士型)6.眼部白化病7.白化病—耳聋综合征8.Wiskott-Aldrich综合征9.Alport综合征10.釉质生长不全(成熟低下型)11.釉质生长不全(发育不良型)12.遗传性低色素性贫血13.血管角质瘤Fabry病14.先天性白内障15.小脑共济失调16.小脑共济失调17.扩散性脑硬化18.腓骨肌萎缩症19.无脉络膜症20.脉络膜视网膜病变21.色盲(绿色系列型)及22.胆囊纤维化和血友病(做第三代试管婴儿常见病)23.肾源性尿崩症24.尿崩症(神经垂体型)25.先天性角化不良26.外胚层发育不全(无汗型)27.Ehlers-Danlos综合征(第V类型)28.面生殖发育不全(Aarskog综合征)29.局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)30.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症31.糖原贮积(第VIII类型)32.性腺发育不全(xy女性类型)33.慢性肉芽肿病34.血友病A35.血友病B36.脑积水(中脑水管狭窄)37.低磷酸血性佝偻病38.鱼鳞癣39.色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)40.Kallmann综合征41.Spinulosa毛囊角化病42.Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)43.Lowe(眼脑肾)综合症44.视网膜黄斑营养不良45.Menkes综合症46.智力迟缓(FMRI型)47.智力迟缓(FRAXE型)48.智力迟缓(MRXI型)49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)51.肌营养不良(Becker型)52.肌营养不良(Duchenne型)53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)54.肌小管肌病55.先天性静止性夜盲症56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)61.感觉性聋症(DNFZ型)62、磷酸甘油酸激酶缺乏63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏64、Reifenstein综合症65、视网膜色素变性67、痉挛性麻痹68、脊椎肌萎缩69、迟发性脊椎骨骼发育不全70、睾丸女性化综合征71、遗传性血小板减少症72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种73、Xg血型系统      “当一个家庭已生下一个先天性异常儿时,下一胎会不会再生相同的异常儿”已经知道家族有遗传病史,自己会不会带有相同的基因而罹病呢“当对疾病的相关情况有所疑虑时,可向泰嘉运医疗顾问进行遗传咨询是否能生出健康宝宝。一般地说,有以下情形的,也可咨询:原发性不孕的夫妻;近亲结婚的夫妻;有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妻;有遗传病家族史的夫妻;遗传病患者及致病基因携带者,两性畸形患者及其血缘亲属;35岁以上高龄孕妇和曾生育过畸形儿的孕妇;早孕期间有致畸因素接触史者;怀孕后患羊水过多症者。等等...因此,有遗传病患者可以通过第三代美国试管婴儿来筛查遗传病,选择优良胚胎来生育下一代。

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