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美国试管婴儿的CCS技术是目前世界上最先进的基因筛查技术!

时间:2017-08-25

    由于种种原因,多达一半年轻女性的卵细胞以及百分之七十五39岁以上女性的卵细胞,都会有染色体异常现象。而第三代美国试管婴儿基因筛查(PGS/PGD)可以诊断疾病、预测风险。而CCS技术则可以筛查全部的染色体或是部分非整数倍染色体。  

     PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的DNA片段。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前在国内以及国外的一些地区可以诊断出最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。

    PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)。在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。PGS是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如,智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。

    CCS是比较基因组杂交-胚胎植入前基因筛查技术(Comprehensive Chromosome Screening,CCS)。CCS技术采用的是比较基因组杂交技术Comparative Genomic Hybridization(CGH技术),是一种基于DNA的基因筛查技术,可以筛查全部的染色体或是部分非整数倍染色体。相比于PGD技术只能筛查特定的单基因遗传疾病,CCS技术能够筛查目前人类已知的所有基因遗传学疾病, 能准确地排查胚胎的染色体缺陷,为患者提供全面的优生优育保障。CCS技术尤其适合多次自然怀孕失败、多次试管移植失败以及38岁以上的大龄女性。CCS技术对所有人类染色体23对胚胎移植前进行临床试验的筛查。新的分析技术,聚合酶链反应(PCR),允许对所有23对人类染色体单个细胞进行评价。这种染色体检查特40岁的患者,以及那些反复流产史,或有过多次失败的IVF周期史的患者就显得尤为重要。

    试管婴儿从第一二代发展到第三代试管婴儿技术,对人类改善后代素质、促进优生优育有着重要的贡献。在国内第三代试管婴儿PGD技术仍属比较新的试管婴儿技术,胚胎在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病,包括选择性别以避免传男或只传女的疾病,目前很多医院尚未具备操作的能力与经验,国家也严格限制技术的应用。PGD/PGS/CCS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术,目前国内也有一些医院开始宣称自己具备这前两种技术的操作能力,但事实上很难达到这两项技术的精密标准,全世界能够完全技术达标的实验室也只有美国少数几个。美国的CCS技术是目前世界上最先进的基因筛查技术,并且只是在美国的一些医院,他们能够帮助患者做到全部的染色体或是部分非整数倍染色体的筛选,为患者提供全面的优生优育的高受孕率保障。

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