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染色体遗传病其实不可怕 美国试管婴儿迎刃而解

时间:2017-05-18

    每年都呈增长趋势,故而,美国试管婴儿——基因筛查成为国人选择赴美试管婴儿的最重要因素之一。 

  很多人都认为,染色体异常等基因类遗传疾病与自己很遥远,由于自身并没有出现异常情况,所以在生育下一代上,也不会受到此类问题影响;但根据美国某医院历年的患者统计,不少不孕不育情况如胎停育、习惯性流产、先天患病儿的发生,实际上与染色体遗传病密切相关。染色体遗传病与夫妻年龄同样有所关联,年龄越大,发生染色体遗传病的几率也就越大,那么在生育方面,大龄夫妻所遇到的难孕育问题,也就会更加明显。染色体的畸变与年龄息息相关,女性流产风险也会随年龄的增大而剧增。女性到45岁以后,约有50%的妊娠以流产告终,而在20岁,这个比例只有约10%。由于流产风险可受多种复杂因素影响,所以年龄在35岁以后,一定要最大限度的降低流产风险因素,包括阴道细菌性增生症、纤维瘤、卵巢早衰、卵子数量少等,备孕期间不饮用咖啡因饮品、远离环境污染、拒绝乱用药物及某些慢性病尽早医治。年龄越大,自己或配偶染上某种生理疾病的可能性也越大。几乎所有类型疾病的染病率都会随年龄增大而增高。有些生理疾病其实可以预防,哪怕一对夫妇无法避免影响生育力的某些疾病,但如果他们也能够及时采取针对性措施如:美国第三代试管婴儿并在有计划的时间里进行生育,那么孕育健康宝宝的可能性是非常大的。而为了避免染色体遗传疾病,专家也提醒年龄在35岁及以上的女性:如果准备怀孕,夫妻双方应在孕前进行全面身体检查,如果已发生长期难孕育情况,那么双方的染色体检查更不可缺少;因为只有保证自身基因正常,才可以更好的保障胎儿的健康。那么哪些染色体遗传病会影响下一代呢?1.常染色体显性遗传这类遗传病男女机会近似均等,每代都受影响。父母任何一方患病,都可能传给下一代。常见的疾病有慢性进行性舞蹈病、成年人的多囊肾和家族性高胆固醇血症等。2.常染色体隐性遗传父母双方均为基因携带者时,平均1/4的后代正常,1/2属隐性携带者(不发病),1/4发病。常见的疾病有白化病、先天性聋哑、地中海贫血和纤维囊肿、苯丙酮尿症、半乳糖血症等。3.伴X染色体隐性遗传具有隔代交叉遗传现象、患者中男多女少;若女性携带者与正常男性婚配,1/2的女儿将成为携带者,1/2的儿子发病,其他儿女正常。常见的疾病有血友病、假性肥大性肌营养不良。4.染色体畸变染色体畸变大约影响7.5%的受孕过程,占自然流产率的60%。除了单体和三体以外,自然流产中最常见的是三倍体和四倍体(额外多1套或2套完整的染色体)。5.染色体片断异位基因物质总量不变称“平衡”,平时很少发病。但此类型人考虑生育时,应进行遗传病学咨询,因为其后代"不平衡"的机会增加,其中多数与严重的躯体残疾或精神异常有关。随着科学的进展,遗传性疾病日益引起人们的重视,6%一7%的死产或新生儿死亡与染色体异常有关。1%以上是性染色体异常;3%是常染色体三体性(如21三体综合症)。因此染色体异常的胎儿只有少数能活到出生。那么美国试管婴儿是否可以完美避免染色体遗传病呢?为了解决这一医疗生育难题,美国第三代试管婴儿PGSPGD技术应运而生。PGSPGD技术可对胚胎植入前的全部染色体行筛查,并可对125种遗传学疾病做出最准确的诊断,可最大程度实现大龄、基因异常等难孕育家庭的宝宝梦。染色体的筛查是查完整性的,也就是看不到隐性疾病吗?不是的,大人的染色体检查去自己去医院做检查,我们会查隐性疾病,如:地中海贫血,因为只有1个隐形基因是不会发病的,必须是夫妻双方同时患有,才会有1/4的几率会传给胎儿。PGSPGD有何区别?PGS:是对胚胎进行全部染色体的精准检查。目前有三种操作:NGS(最新的)、ACGS(普遍使用的)、FISH(基本淘汰的),NGS相对更精准。如:唐氏综合症(发病率:1/600—1/800),第21对染色体的问题;爱德华综合症(发病率:1/3500-1/8000),第18对染色体的问题。PGD:可对125种遗传性疾病进行诊断。通过基因突变点进行检测(抽血),可避免125种遗传性疾病对胎儿的影响,从根本保障胎儿不受到此类遗传性疾病的影响;综上所述,美国试管婴儿PGSPGD技术的筛查诊断,便可准确判断囊胚的优越程度与胚胎性别,最大程度避免染色体遗传病的发生;并且在美国,赴美试管家庭可以合法进行宝宝的性别选择,这不仅可以实现定制宝宝计划,更保障了胎儿的绝对健康。


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